Um programa do Reino Unido sequenciará os genomas de 100.000 bebês recém-nascidos

O Reino Unido deve começar a sequenciar os genomas de 100.000 bebês recém-nascidos ainda este ano. Será o maior estudo desse tipo, mapeando o conjunto completo de instruções genéticas dos bebês, com implicações potencialmente profundas para a medicina infantil.

O Programa de Genomas de Recém-nascidos de £ 105 milhões (US$ 126 milhões) rastreará cerca de 200 condições genéticas raras, mas tratáveis, com o objetivo de reduzir a dor e a ansiedade incalculáveis ​​dos bebês e suas famílias, que às vezes lutam para receber um diagnóstico por meio de testes convencionais. Ao acelerar o processo de diagnóstico, o tratamento precoce de bebês pode impedir o desenvolvimento de muitas condições graves.

O estudo veria cerca de um em cada 12 bebês recém-nascidos na Inglaterra selecionados de forma voluntária ao longo de dois anos. Ele funcionará como uma extensão dos atuais testes em recém-nascidos, com as descobertas destinadas a informar os formuladores de políticas, que podem abrir caminho para que o sequenciamento se torne mais comum.

No entanto, o projeto levantou muitas questões éticas de longa data sobre genética, consentimento, privacidade de dados e prioridades na saúde infantil.

No Reino Unido, como em muitos outros países, os bebês recém-nascidos são examinados para uma série de condições tratáveis ​​por meio de uma pequena amostra de sangue. Também conhecido como teste do pezinho, esse método é rotineiro há mais de 50 anos e hoje abrange nove condições, incluindo doença falciforme, fibrose cística e doenças metabólicas hereditárias.

"O teste do pezinho está muito atrasado para ser obsoleto", argumenta Eric Topol, um cardiologista americano e professor de medicina molecular no The Scripps Research Institute, que não está conectado com a iniciativa de sequenciamento do Reino Unido. "É muito limitado e leva semanas para obter a resposta. Às vezes, os bebês que têm sérias anormalidades metabólicas já estão sendo prejudicados."

Algumas condições testadas têm variações que podem não registrar um resultado positivo. As consequências podem alterar a vida.

Um exemplo é o hipertireoidismo congênito, que afeta o desenvolvimento e o crescimento neurológico e afeta "um em cada 1.500 a 2.000 bebês no Reino Unido", explica Krishna Chatterjee, professor de endocrinologia da Universidade de Cambridge. É o resultado de uma glândula tireoide ausente ou subdesenvolvida e pode ser tratada com o hormônio tiroxina, um medicamento barato e de rotina. Mas se o tratamento não começar "nos primeiros seis meses de vida, algumas dessas consequências deletérias do neurodesenvolvimento não podem ser evitadas ou revertidas".

O Newborn Genomes Program testará uma ou mais formas de hipotireoidismo congênito que não são detectadas pelo teste do pezinho. "De um só golpe, você pode fazer um diagnóstico, e isso pode mudar o jogo - ou mudar a vida - para aquela criança", diz Chatterjee.

O programa é liderado pela Genomics England, parte do Departamento de Saúde e Assistência Social do Reino Unido. Junto com seus parceiros, realizou uma variedade de estudos preparatórios, incluindo uma consulta pública em grande escala. Um estudo de viabilidade está em andamento para avaliar se uma picada no calcanhar, esfregaço da bochecha ou sangue do cordão umbilical será usado para amostragem, com a qualidade da amostra de DNA determinando a escolha final.

A Genomics England diz que cada uma das 200 condições que serão rastreadas foi selecionada porque há evidências de que são causadas por variantes genéticas; tem um efeito debilitante; o tratamento precoce ou pré-sintomático tem um impacto na melhoria da vida; e o tratamento está disponível para todos através do National Health Service (NHS) do Reino Unido.

Richard Scott, diretor médico e vice-CEO da Genomics England, diz que o programa visa devolver os resultados da triagem às famílias em duas semanas e estima que pelo menos um em cada 200 bebês receberá um diagnóstico.

Os contratos de sequenciamento ainda precisam ser confirmados, embora um concorrente seja a empresa americana de biotecnologia Illumina. O cientista-chefe David Bentley diz que a empresa reduziu o preço de seu sequenciamento em 1.000 vezes em comparação com seu primeiro genoma, 15 anos atrás, e agora pode sequenciar todo o genoma humano por US$ 200.